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第242章 遗传性血管性水肿伴自身免疫特徵（第3页）
不是很明显，不仔细看根本发现不了。
“你的嘴唇是一直这样的吗？”
“嗯？嘴唇怎么了？”
她丈夫凑过来看了一眼。
“她嘴唇最近是有点肿，我以为是过敏。”
“之前有过嘴唇突然肿起来的情况吗？”
张月的表情变了一下。
“有过，有好几次，突然肿起来，过几个小时又消了。”
“之前看病的时候跟医生说过吗？”
“说过，但他们说可能是药物反应，让我继续吃药观察。”
陆晨在心里理了一遍。
反覆发热，关节痛，蝶形红斑，这些是sle的典型表现。
但还有三个被之前所有医生忽略的细节。
口唇反覆性肿胀。
间歇性腹部绞痛。
这两个症状合在一起看，再加上sle的治疗方案效果极差。
方向变了。
如果这不是单纯的sle，而是hae-ai……
遗传性血管性水肿伴自身免疫特徵。
一种极其罕见的遗传性疾病，因c1酯酶抑制物缺乏或功能异常导致反覆发作性水肿。
可以累及皮肤、黏膜和內臟，包括口唇和肠道。
而它的自身免疫亚型可以同时伴发类似於sle的表现，包括蝶形红斑和关节炎。
这种病在国內的確诊率极低，因为它的临床表现跟sle高度重叠。
绝大多数医生一看到蝶形红斑加关节痛，就直接奔著sle去了。
根本不会想到还有这种鬼东西存在。
陆晨转过身。
“王雨晴，过来。”
王雨晴立刻走过来。
“你看一下这个患者，说说你的初步判断。”
王雨晴看了看病歷和查体结果。
“蝶形红斑加关节痛加反覆发热，符合sle的诊断標准，但之前的治疗效果不好……”
“你觉得是什么原因？”
“可能是药物方案不够优化？或者病情比较顽固？”
