舒文小说网

第二节 染色体的变异及常见染色体病 01（第2页）

四、染色体核型的简要说明

一个体细胞中的全部染色体所构成的图像即称核型。将待测细胞的全部染色体，按照Denver体制配对、排列后，分析确定其是否与正常核型完全一致，就叫核型分析（KaryotypeAnalysis）。

（一）染色体数目和形态

在核型图的组成中，常染色体依照长度递减的顺序用数字1~22表示，性染色体用X和Y表示。依照染色体大小递减的顺序和着丝粒的位置，可将其分为A—G七组。

（二）区、带、亚带的命名

该命名方式及本章节所涉及染色体的介绍、所采用的核型图，均为G显带方式制定（其方法标准及其他显带方式在本章第三节会具体描述）。

一般沿着染色体的臂从着丝粒开始向远端连续地标记区和带。p和q分别用于表示染色体的短臂和长臂，着丝粒区定义为10，向着短臂部分称为p10，面向长臂的部分称为q10。每条臂上与着丝粒相邻的部分定义为1，稍远的区定义为2，依次类推。

在定义一个特定的带时，需要下列四个条件：（1）染色体号；（2）臂的符号；（3）区号；（4）该带在所属区的带号。这些条件需要连续列出，中间不要有空格和间断。例如1p31表示1号染色体短臂3区1带。

举例说明：1p31再分为三条相等或者不相等的亚带，亚带被命名为1p31。1、1p32。2和1p31。3，1p31。1靠近着丝粒，1p31。3远离着丝粒，如果亚带再予以分割，则只附加数字，中间不插入标记，如1p31。1可进一步分割为1p31。11、1p31。12等，尽管在理论上，一条带可在任何时候分割为任意数目的新带，但通常一条带只分割为三条亚带。

（三）常见的染色体核型描述的符号和简写术语

这里仅列举常见的符号和术语。

在核型的描述中，首先要记录的内容是包括性染色体在内的染色体总数，接着是一个英文逗号（，）随后是性染色体的组成。特定常染色体编号只有在其发生异常时才被列出，所以人类正常核型的描述如下。

46，XX　正常女性

46，XY　正常男性

46，X?　不能披露性别

在描述染色体异常时，先列出性染色体的组成，再描述常染色体异常，依照染色体编号的顺序而不是异常的种类列出。不同染色体之间的异常用逗号（，）、间空（半角）分开。

五、染色体的描述原则

综合许多正常人核型的特点，根据不同染色体的形态特征，以模式图（核型模式图）的方式表示。

而我们通过染色体制备及G显带技术得到的正常人类的染色体核型图。

六、常见染色体变异的类型

（一）多态性

染色体多态性是指染色体的微小变异，属于正常变异，不引起表型异常，不具有临床意义，只是比正常的染色体多了一点或少了一点。

如果染色体核型分析示46，XY，9qh+或者46，XX，13pss等，是染色体多态。临床认为染色体多态性属于正常变异，从分子水平上看，结构异染色质没有转录活性，往往并不对个体的表型产生直接影响。

染色体多态性是指正常人群中可见到的同源染色体形态或着色方面的变异。这种变异不导致生物功能异常。因此临**普遍认为，染色体多态性改变属于正常变异，对个人健康无害，一般不会影响生育后代。

（二）缺失

缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。缺失的片段如系染色体臂的外端区段，则称顶端缺失；如系染色体臂的中间区段，则称中间缺失。缺失的纯合体及杂合体可能致死或引起表型异常。在缺失杂合体中，由于部分缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大，缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则影响个体的生活力。在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合征等。染色体缺失还可被用以进行基因定位。

染色体缺失一种情况来源于亲本的遗传，即携带缺失的育龄夫妻任意一方或双方染色体中存在缺失改变，在其各自产生的配子中，遗传了此改变，该类情况其胎儿或后代变异情况可以参照亲本来源方临床表型。另一种情况则是新发突变产生，此类变异根据缺失片段的大小、是否携带重要基因等情况决定临床表现，需进一步综合分析。

（三）重复

染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫作重复。分为顺接重复和反接重复。前者指的是某区段按照染色体上的正常顺序重复，后者指的是重复时颠倒了某区段在染色体上的正常顺序。在重复杂合体中，当同源染色体联会时，发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构，或者比正常染色体多出一段。重复引起的遗传效应比缺失的小，但是如果重复的部分太大或有明确的功能异常，也会影响个体的活力，甚至引起个体死亡。重复对生物体的不利影响一般小于缺失，因此在自然群体中较易保存。重复对生物的进化有重要作用。这是因为多余的基因可能向多个方向突变，而不至于损害细胞和个体的正常机能。突变的最终结果，有可能使多余的基因成为一个能执行新功能的新基因，从而为生物适应新环境提供了机会。因此，在遗传学上往往把重复看作新基因的一个重要来源。

（四）倒位